viernes, 25 de junio de 2010

A 10 años del genoma humano


Un recorrido por los desafíos pendientes


Desafíos pendientes a 10 años del descubrimiento del  genoma humano

Por Víctor Ingrassia
De la Redacción de lanacion.com

Cuando se cumplen diez años desde que la humanidad logró poseer uno de los mayores conocimientos científicos que revoluciona la medicina moderna, como es el haber descifrado la secuenciación del genoma humano, muchas preguntas y expectativas a cumplir quedan pendientes, especialmente las relacionadas a evitar enfermedades y producir medicamentos o vacunas a partir de ese hito genético.

A fines de junio de 2000, el presidente de Estados Unidos, Bill Clinton, junto a los científicos Francis Collins y Craig Venter, anunció en la Casa Blanca que se había logrado obtener el primer borrador del genoma humano , después de diez años de estudios y de 3000 millones de dólares en inversión privada y pública.

"El haber descifrado el genoma humano es un avance gigantesco, ya que sentó las bases de la genética moderna y proveyó de una herramienta vital para todas las investigaciones a futuro, ya que cuando se desarrollen medicamentos o vacunas a fin de evitar enfermedades en el hombre, las mismas van a estar basadas en este descubrimiento", aseguró a lanacion.com Fernán Agüero, investigador del Conicet en Genómica y profesor de la Universidad Nacional de San Martín.

"Gracias a la secuenciación del genoma, se dispuso de la información necesaria para que las investigaciones médicas, químicas y biológicas se aceleraran en forma exponencial. Ya no se tiene que investigar el gen, porque uno ya lo tiene. Se investigan los diversos virus y enfermedades para identificar los mejores blancos de ataque", completa Agüero.



Pero volviendo a las expectativas puestas hace diez años sobre la gran noticia, el presidente Clinton anunciaba con bombos y platillos: "Es el mapa más importante y más maravilloso jamás producido por la humanidad. Los científicos están aprendiendo el lenguaje en que Dios creó la vida", tras señalar que la novedad abría una nueva era que permitiría descubrir tratamientos para enfermedades hasta ahora incurables o hereditarias, tratar genes defectuosos o recetar medicinas específicas según el código genético de cada persona.

Si bien hubo grandes avances científicos y tecnológicos en medicina, junto a un mejor manejo de los síntomas de varias enfermedades en general, Collins, que lideró el consorcio público del genoma humano, reconoció que este macroproyecto científico todavía no ha tenido un efecto directo en la salud de la mayoría de las personas, y que no se esperan en el campo de la genómica resultados de la noche a la mañana.

"Hace diez años se decía que habíamos secuenciado nuestra esencia, pero en realidad no fue así. La información del genoma determina lo que es el ser humano en el sentido biológico, pero no se especifica cómo lo hace. Tenemos el libro descifrado pero sólamente llevamos diez años intentando saber cómo leerlo", se entusiasma en explicar Ignacio Sánchez, que estudió Ciencias Químicas en España, se doctoró en Suiza y ahora codirige el Laboratorio de Fisiologia de Proteinas en el Departamento de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas de las Universidad de Buenos Aires (UBA).

Y sentenció: "El genoma nos da la lista de componentes de una máquina. Falta el manual de instrucciones. Nos dimos cuenta que es mucho más complejo descifrarlo y entenderlo, de lo que pensamos hace diez años".

Igualmente, Sánchez destacó los aspectos positivos de lo que significó el primer borrador del genoma que luego se completó en 2003 con una secuenciación del 99,9%. Y afirmó que el descubrimiento del genoma es una de las pirámides de la civilización occidental, como lo fue el enviar un ser humano a la Luna, o dominar el átomo para crear la energía nuclear.

Un hito científico. "El genoma se hizo para mejorar la salud del hombre y constituye un paso más hacia la madurez de la civilización. A partir del mismo se pueden desarrollaron las técnicas de análisis de ADN y determinar con seguridad parentescos. También hay test para saber enfermedades de origen genético y el día de mañana pueden crearse medicamentos para determinada enfermedad genética", asegura el especialista en Ciencias Químicas, que proviene de Zaragoza y llegó al país en 2006 para ampliar su campo científico.

Sánchez, fundador de la Asociación Argentina de Bioinformática y Biología Computacional, indicó que "el desarrollo de la decodificación de los genes también se amplió a otros campos científicos, y varias empresas privadas vieron la oportunidad de trabajar en biotecnología para crecer". Por ejemplo Venter, considerado uno de los padres del genoma humano, ahora se especializa en biología sintética, una rama nueva de esta materia, en la que por ejemplo se podría desarrollar una bacteria para comer el petróleo derramado en los mares.

Omar Coso, investigador del Conicet y profesor de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA, explicó a lanacion.com que la secuenciación del genoma humano ha ayudado en múltiples modos a la biología molecular y graficó un ejemplo claro: "En 1490 Europa no sabía la extensión ni en su existencia completa del mundo. Pero en los siguientes 100 años cartografiaron el mundo. Con el genoma humano ocurre lo mismo".

"Es como si tuvieras acceso a un catálogo completo, como si entraras a una biblioteca llena de libros. Con el genoma tenés una base para saber qué hay y qué no hay. Pero si uno quiere aprender, debe leer todos los libros. Y eso requiere de mucho tiempo y esfuerzo", aclaró Coso, que se especializa en el desarrollo de proteínas quinasas, una enzima que modifica otras proteínas.

Coso afirmó que en 1998 se iban descubriendo de a una estas proteínas y hoy gracias a la decodificación genética se sabe que existen 540. "También enseñábamos que había 100.000 genes, porque sabíamos que había unas 100.000 proteínas. Ahora se confirmó que existen unos 26.000 genes y en muchos casos sabemos para qué sirve cada uno de ellos", aclaró con un dejo de esperanza en los nuevos estudios que mejorarán la salud del hombre.

Curiosidades del genoma humano
  • El genoma humano tiene unos 26.000 genes, más o menos como un ratón y no muchos más que un gusano.

  • La complejidad de los seres humanos viene dada, sin embargo, por los cientos de miles de proteínas que lo conforman, pues un solo gen puede producir hasta 98.000 proteínas.

  • La variabilidad genética entre individuos es del 0,1%.

  • La biología ha aprovechado intensamente el tremendo logro de transcribir los genes humanos en sus letras químicas, y se han abierto nuevas vías de ataque a varias enfermedades.

  • Escondidos en la maraña del Acido Desoxirribonucleico (ADN) se encuentran los genes y 3000 millones de pares de bases, que son sustancias nitrogenadas unidas a una desoxiribosa fosforilada.

  • Los genes contienen información fundamental y de ellos se concluye, por ejemplo, que las diferencias físicas o el color de la piel de los humanos apenas tienen relevancia en la complicada estructura del ADN.

  • El proyecto implicó la colaboración de científicos de 120 países y 3000 millones de dólares de inversión privada y pública.
Fuente online

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